Médico

Introducción: El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivos la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. No es un proceso diagnóstico, los casos sospechosos deben someterse a análisis posteriores para su confirmación. Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500 – 2.000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal. Objetivos: Conocer la frecuencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas en el periodo comprendido entre enero 2011 a diciembre 2013. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo transversal de asociación en base a la información recopilada de los pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas enero 2011 – diciembre 2013. Resultados: Se recopilaron 11.108 pacientes, de ellos, 131 fueron llamativos y 31 confirmados. La hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, fueron las patologías más comunes (71% de los casos). La mayoría de casos pertenecen a la región sierra. Se observó un predominio de bajo peso y nacimientos pretérmino en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; por contraste se observó una tendencia al sobrepeso en niños con TSH elevada. Conclusiones: Las enfermedades metabólicas confirmadas más frecuentes fueron fenilcetonuria, galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito. La muestra fue tomada en la mayoría de los casos entre 1-30 días de vida. El tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades innatas que no constan en el panel del MSP.