Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal (Record no. 30189)

MARC details
000 -LEADER
campo de control de longitud fija 03247nam a22003137i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control AZUAY-75451
003 - IDENTIFICADOR DE NÚMERO DE CONTROL
campo de control AZUAY
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20251111042916.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 251108b ||||||||qm||| 00| | d
040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen AZUAY
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor AZUAY
Centro/agencia modificador AZUAY
Normas de descripción rda
041 0# - CÓDIGO DE IDIOMA
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente spa
084 ## - OTRO NÚMERO DE CLASIFICACIÓN
Número de clasificación UDA-BG T10632
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Moscoso Jerves, María Paz,
Término indicativo de función/relación autor
245 10 - MENCIÓN DEL TÍTULO
Título Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal
264 31 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Ecuador :
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Universidad del Azuay-Facultad de Medicina-Escuela de Medicina,
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2014
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 18 páginas
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Otros detalles físicos Digital
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Fuente rdacontent
Término de tipo de contenido texto
Código de tipo de contenido txt
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente rdamedia
Nombre/término del tipo de medio computadora
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Fuente rdacarrier
Nombre/término del tipo de soporte recurso en línea
Código del tipo de soporte cr
502 ## - NOTA DE TESIS
Nota de tesis Médico
520 3# - RESUMEN, ETC.
Ampliación de la nota de sumario Introducción: El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivos la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. No es un proceso diagnóstico, los casos sospechosos deben someterse a análisis posteriores para su confirmación. Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500 – 2.000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal. Objetivos: Conocer la frecuencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas en el periodo comprendido entre enero 2011 a diciembre 2013. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo transversal de asociación en base a la información recopilada de los pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas enero 2011 – diciembre 2013. Resultados: Se recopilaron 11.108 pacientes, de ellos, 131 fueron llamativos y 31 confirmados. La hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, fueron las patologías más comunes (71% de los casos). La mayoría de casos pertenecen a la región sierra. Se observó un predominio de bajo peso y nacimientos pretérmino en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; por contraste se observó una tendencia al sobrepeso en niños con TSH elevada. Conclusiones: Las enfermedades metabólicas confirmadas más frecuentes fueron fenilcetonuria, galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito. La muestra fue tomada en la mayoría de los casos entre 1-30 días de vida. El tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades innatas que no constan en el panel del MSP.
650 14 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada ENFERMEDAD METABÓLICA
650 14 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada TAMIZAJE NEONATAL
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Flores Guerrero, Juana Catalina,
Término indicativo de función/relación autor
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Guillén Astudillo, César,
Término indicativo de función/relación director de Tesis
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme de Recurso <a href="http://dspace.uazuay.edu.ec/handle/datos/4033">http://dspace.uazuay.edu.ec/handle/datos/4033</a>
Texto de enlace Ver documento en línea
942 ## - ELEMENTOS DE ENTRADA SECUNDARIOS (KOHA)
Fuente de la clasificación o esquema de estantería Otra/Esquema de Clasificación Genérico
Tipo de ítem Koha Tesis
Holdings
Estatus retirado Estado de pérdida Fuente de la clasificación o esquema de estantería Estado de daño No para préstamo Biblioteca de origen Biblioteca actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Carrera o área Coste, precio normal de compra Total de préstamos Signatura topográfica completa Código de barras Visto por última vez Precio de reemplazo Tipo de ítem Koha
    Otra/Esquema de Clasificación Genérico     Biblioteca Hernán Malo González Biblioteca Hernán Malo González Digital 02/03/2015 Tesis 15.00   UDA-BG T10632 T10632 07/01/2020 11/11/2025 Tesis

Catálogo
Digital