Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal
Moscoso Jerves, María Paz,
Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal - 18 páginas Digital
Médico
Introducción: El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivos la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. No es un proceso diagnóstico, los casos sospechosos deben someterse a análisis posteriores para su confirmación. Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500 – 2.000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal. Objetivos: Conocer la frecuencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas en el periodo comprendido entre enero 2011 a diciembre 2013. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo transversal de asociación en base a la información recopilada de los pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas enero 2011 – diciembre 2013. Resultados: Se recopilaron 11.108 pacientes, de ellos, 131 fueron llamativos y 31 confirmados. La hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, fueron las patologías más comunes (71% de los casos). La mayoría de casos pertenecen a la región sierra. Se observó un predominio de bajo peso y nacimientos pretérmino en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; por contraste se observó una tendencia al sobrepeso en niños con TSH elevada. Conclusiones: Las enfermedades metabólicas confirmadas más frecuentes fueron fenilcetonuria, galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito. La muestra fue tomada en la mayoría de los casos entre 1-30 días de vida. El tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades innatas que no constan en el panel del MSP.
ENFERMEDAD METABÓLICA
TAMIZAJE NEONATAL
Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal - 18 páginas Digital
Médico
Introducción: El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivos la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. No es un proceso diagnóstico, los casos sospechosos deben someterse a análisis posteriores para su confirmación. Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500 – 2.000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal. Objetivos: Conocer la frecuencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas en el periodo comprendido entre enero 2011 a diciembre 2013. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo transversal de asociación en base a la información recopilada de los pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas enero 2011 – diciembre 2013. Resultados: Se recopilaron 11.108 pacientes, de ellos, 131 fueron llamativos y 31 confirmados. La hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, fueron las patologías más comunes (71% de los casos). La mayoría de casos pertenecen a la región sierra. Se observó un predominio de bajo peso y nacimientos pretérmino en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; por contraste se observó una tendencia al sobrepeso en niños con TSH elevada. Conclusiones: Las enfermedades metabólicas confirmadas más frecuentes fueron fenilcetonuria, galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito. La muestra fue tomada en la mayoría de los casos entre 1-30 días de vida. El tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades innatas que no constan en el panel del MSP.
ENFERMEDAD METABÓLICA
TAMIZAJE NEONATAL