Contenido: Bosquejo histórico. El consejo genético. El diagnóstico genético. El diagnóstico genético. El mendelismo básico. Herencia monofoctorial. Herencia automática recesiva. La herencia ligada a los cromosomas sexuales. Herencia autosómica con limitación sexual. El consejo genético en la herencia monofactorial. Las alteraciones congénitas del metabolismo. Pruebas cualitativas de búsqueda (screening). Herencia multifactorial. Citogenética clínica. El cariotipo humano. Importancia clínica de la identificación de los cromosomas humanos. Alteraciones cromosómicas. Alteraciones cromosómicas estructurales. El cromosoma Filadelfia (Ph1). Alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas sexuales. El consejo genético en las alteraciones cromosómicas. Estados intersexuales. El consejo genético en los intersexos. La detección de los heterocigotos portadores. El diagnóstico prenatal